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肉碱缺乏症分为:原发性肉碱缺乏症、继发行肉碱缺乏症
健康人左旋肉碱来源:75%经食物摄取,25%体内合成;婴幼儿合成能力为成人的10%~30%,机体合成左旋肉碱需要六种营养素:赖氨酸、蛋氨酸、烟酸、维生素B6、维生素c、铁。
肉碱缺乏症的临床表现(包括成人患者):
易疲劳、乏力,活动后加重。
肥胖或营养不良,便秘;
抑郁,少精,弱精,不育症;
脂肪肝,肝肿大,肝损伤,酒精不耐受;
心肌损伤,心功能不全,心肌肥厚;
瑞氏综合症
酮症,低血糖;
高乳酸,高尿酸血症,高氨血症;
二羟基酸尿症,代谢性酸中毒;
猝死
可导致肉碱缺乏症的疾病:
有机酸代谢异常
--甲基丙二酸血症
--丙酸血症
--戊二酸血症
--异戊酸血症
--酮硫酶缺乏症等
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