肌张力低，发育迟滞的妈妈们进来看下给个建议吧

润土

去查过遗传代谢方面的问题了吗？上周带孩子去杨艳玲那儿看病，就看到一个孩子感觉很瘦小，结果检查好像是说不能吃奶粉，还有其他什么的.或者您去看看

润土

我看了一下您家孩子的情况，我觉得还是有一些相似之处。上周检查后，也让我的孩子停奶粉了。但我孩子肝功能不是很好，我不知道停奶粉的原因是不是这个。当然没个孩子的情况不一样的。

润土

我的孩子杨艳玲诊断有：继发性肉缄缺乏，酮症。同时孩子的肝功能还不好。排除其它代谢疾病。我感觉我的孩子和同齡孩子相比有一点稍稍落后。但我当初主要是因为孩子莫名其妙的哭闹几天，而且还伴有手抖，在排除了癫痫的情况下去看的杨艳玲。
杨周三是特需门诊，需要头一周的周三电话预约，周五是普通门诊，只需当日早排队。电话是：010-66120238

润土

[求助] 我的孩子肉碱却乏，发育慢。怎么办啊？
肉碱却乏
大家好。很庆幸自己找到了这个论坛，让我仿佛突然之间看到了希望。肯请大家给出出注意，帮帮我。我的孩子现在一岁零四个月了，会爬，会扶墙走，只要大人牵着一点手指头就可以走得很好。可他就是不能放手独立走，也不能独站。认知力也不好，给他说很多话他都不懂，这是什么原因呢，家里老人说是孩子胆子小，可我总觉得是不是有什么问题。国庆节因为不明原因的哭叫，到儿科医院住院检查，检查了脑部核磁供振，腰穿，视频脑电图。前两项都正常，脑电图为异常脑电图：1，清醒期枕区为3-4H活动增多。2，睡眠期偶见两额区可疑尖/尖-慢波。背景慢化。 当时医生怀疑是癫痫。出院时医生给开了“妥泰”（抗癫痫药），孩子回家吃了一个月，我觉得不太对劲，因为他的认知能力大大下降了。以前十一个月时会说的“爸爸”“再见”等等都不会了。心急如焚的我立刻于11月中旬去了北京，到了北大妇儿，看了包新华的号。医生让暂时停了妥泰，做了代谢筛查，和尿检。检查结果几天前寄到了。
血液代谢筛查检查结果：
1，本次血液氨基酸，脂酰肉碱分析结果不支持典型氨基酸，有机酸及脂肪酸代谢病。
2，精氨酸，瓜氨酸等氨基酸水平降低，提示营养状况不佳。
3，游离肉碱降低，乙酰肉碱，羟丁酰肉碱升高，提示继发性肉碱缺乏，酮症。
尿液检查结果：
1，本次尿液分析不支持典型的有机酸代谢病诊断。
2，苯丙酮酸浓度增高，提示苯丙氨酸代谢障碍。
3，甘油酸，乙酰甘氨酸，3-甲基戊稀二酸，3-羟基戊二酸，马尿酸增高，提示营养障碍。
  
对这个病我及我周围的人都太陌生了，医生给开了药：东维力 左卡尼汀口服液，同笑赖氨肌醇维B12口服溶液，L-精氨酸。想问问了解这个病的朋友，我的孩子是因为这个病影响了孩子各方面的发育吗？能治好吗？需要做康复训练吗？有太多的疑问？孩子吃得那么均匀，怎么就还营养不佳呢？万分感谢~！
昨天在董老师问答里提了问，可能老师忙还没回复，今天又到这儿来了。由于我初入论坛，也不太清楚这样是否合适，望见谅！

润土

这是我8个月前写的，你看一下。至于酮症和肉碱缺乏到底是怎么回事，我也说不太清楚。反正也是代谢方面得问题。具体你还是做个检查吧。我认为弄清楚原因总是好的。