新的检查结果：joubert综合征

tiaotiao

祝愿宝宝天天进步

俊俊妈

不知道宝宝进步的如何，等待你的好消息！
我家俊俊目前两个多月头后仰的厉害 希望能从你那得到一些消息.

半夜零点

宝宝回来一个星期了，感觉进步还比较明显，不知道是不是针灸起了作用。（在南京时没用针灸）
鼠神经生长因子也停了，因为感觉副作用较大，用过后有低烧。
这两天发烧，所有的康复都停下来了，真是急人啊。而且又出现新的症状了，右胳膊有时放在胸前晃动，不知道是不是徐动型的症状。

pleasuretrip

我们还有很多的路要走。

青爱的孩子

我目前给孩子用申捷，还在纠结用不用鼠神经因子，看了你的帖子，就不用了吧，我儿子现在上海康复，感觉效果也慢。

半夜零点

这次儿子发热，在医院看了专家门诊，这个人是南京儿童医院来坐诊的。他不主张用申捷，他向我们推荐了口服脑活素、脑复康，输液就用脑活素和血塞通。我在网站上查了一下，这些药副作用都比较大，而且好像都是用来促进血液循环的。我咨询了我的同学（脑外科医生），他说脑活素和脑复康与申捷药理基本一样，而且已经落后了。也不知道听谁的好。
各位家长有没有用过这些药，给一些建议。

棒棒爸

是爷们儿就挺住喽，老婆孩子靠着你呢，哭没用。你得好好活着，放开心情，我孩子也是有问题，正在检查、康复中。我没哭过，但是吐过血，憋得。孩子是天使，落在咱们家了，也许降落的不是太顺利，但是上天注定了要我们照顾他们一生，我们就要担负起责任！这里所有的父母都应该清楚，如果孩子是一生需要我们，那么我们多活一天，孩子就少遭一天罪

淼淼妈

很感动，我宝宝一岁七个月了，也是经常扭着头，斜着眼睛，不过现在好像好多了，很少会这样了，以前基本都是这个样子。坚持吧。。

康康的妈

你好,不知你宝宝现在情况如何?我家宝宝是在郑州市儿童医院做康复的，和你们宝宝情况相似，现在宝宝22个月了，住院康复了4个多月后，在家坚持，20个月去做智测评估时得分87分，我们仍在坚持，努力吧，相信我们的宝宝都会康复！！

承承哥哥

都是这样挺过来的，加油！

半夜零点

今天带儿子去南京儿童医院复查，看了另外的医生，她说可能是核黄疸引起的脑瘫。
PT老师和这个医生说这样的小孩临床表现就是软，而且恢复慢，但是恢复后一般没有异样姿势，而且对智力影响较小。
不知道医生是否在安慰我们？

小同妈

看到这里就好像回到了我家小同几个月的时候了。
小同3个多月抬头勉强90度不会翻身，手无抓握意识，眼睛不追物。
那时候恨不得进康复科日夜兼程，把所有的项目全上了。后来才非常错了。。。
孩子的体制并不像别人那么好，就要慢慢的加。我孩子早产，体制本来就差，我还上那么多项目，孩子康复过程中基本上每个月都会生病，耽误时间我是心急如焚，都顾不上心疼孩子了。就想着什么时候才能继续康复啊。
其实我觉得你家孩子也体制不是很好。你要保证PT运动到位，其他的康复能上就上，不能上必须保证PT，然后认知方面要开始着手了。现在多累计一点将来就可以轻松一些。
关于高压氧，曾经一个高压氧科的主任给我说，吸氧后小孩子的大脑是比较兴奋的，这种兴奋差不多能维持6小时。比较容易接受新东西。所以我以前做完高压氧等孩子睡好了就给看看图片啊教点简丹的东西。
我们从15个月后就完全在家康复了。现在仍然有很长的路要走呢。
你啊，作为一个男子汉还是少哭些吧。并不是不哭就是铁石心肠，把眼泪留给老婆去哭吧，要坚强的做她的后盾，她在前方才能做的更好。
我家那时候也是我带宝宝康复，他在家挣钱。他可是一滴泪没掉过。他是什么都想的通的类型，据说他15岁失去他爸爸时候，也是没哭。他觉得很人总会死，哭没用。

温暖面对

回复 47# 棒棒爸


    这位爷们说得好！加油吧！

ferret_too

半夜零点，你家宝宝现在怎样了？医生通过什么判断孩子是核黄疸引起的？
我家孩子我也怀疑因为黄疸受影响，不知道怎么办才好。

青竹

不要恢心，也不要难过，像我们这样的孩子在训练一段时间后总会有一个过渡期，一但过了这个过渡期，他又会有新的，更大的进步，我是一个为孩子做康复训练四年多的患儿妈妈，我非常理解你的心情，但是我们做父母的要坚信，只要我们努力，只要我们坚持，我们的孩子会一天天好起来。我的孩子从两岁多发现，到现在孩子六岁多，我们已作了四年多的康复训练，现在孩子从不会座，不会站，现在会走，会蹲了，只是走路的姿势还不好看，我们还是坚持每天在家帮她康复训练，一段时间后到医院治疗一段时间，就这样以家庭为主，医院为辅的治疗模式，我们已走过了四个春秋，相信我们的付出是会有收获，为了孩子的明天！我们一起加油吧！

感觉楼主的宝宝智力没什么问题，你亲他，他就知道笑。楼主专门给宝宝检查过眼睛吗？

半夜零点

医生说核黄疸引起的脑瘫，有两个症状：一个是落日眼，一个做脊椎侧弯试验。而我家宝宝是眼皮下垂，因此医生起初没有往这方面怀疑。但是这次去南京复查，医生看小孩康复进展较慢，而且比较软，所以做了脊椎侧弯试验，怀疑是核黄疸引起的。但是我们从来没有发现有宝宝有黄疸啊，近期准备去上海查代谢。
宝宝的眼睛在上海和南京都查过了，没有问题。

jenny

希望你能和宝宝妈妈共度难关。及时的让她感觉到你对孩子和她的爱，不要让她感觉到孤军奋战。因为孩子未来的天空是爸爸和妈妈共同撑起来的。

你好，我也是一个脑损伤孩子的妈妈。带孩子在医院康复的过程中，我看到不少坚持治疗坚持康复的孩子都好了。你要对自己孩子有信心。相信过几个月，你的孩子就会好了。软的孩子医生说是慢一些，但是一旦康复，就不容易反弹。
另外，我看到有些参加康复的宝宝因为生其他病，比如感冒什么的，很容易影响康复治疗。这里讲讲我的经验：一个是带宝宝一定要仔细。二是可以给宝宝吃点燕窝，宝宝很小，需要的不多，价格的话比起买抗生素来还是划算很多。我女儿当年生下来，就爱感冒，后来生儿子时，怀孕和坐月子期间，我都吃燕窝，同时孩子吃母乳。结果，儿子很争气，到现在半岁了，几乎没怎么感冒，几个高压氧疗程几乎没有中断就做下来了，所以我觉得燕窝对于提高儿童免疫力是很有好处的。因为女儿小时候爱感冒，所以我给她买过不少增强免疫力的药，价格贵，效果远没有燕窝好。有经济实力的家长或者宝宝太经常生病的家长都可以试一下。其实宝宝小，吃得不多，算下来比抗生素便宜多了。

半夜零点

9号，我们带孩子到了北京海军总医院，又做了一次核磁共振，报告如下：
小脑蚓部发育不全，两侧小脑半球间可见裂隙；小脑上脚增厚延长并与脑干近似垂直，脚间池变深，呈“磨牙征”；四脑室增宽，上部呈“蝙蝠征”。双侧大脑半球脑白质容积小，以皮层下白质明显。两侧脑室稍增宽，部分脑沟、脑裂急蛛网膜下腔亦较同龄儿童宽。中线结构无位移。大脑大静脉宽。
印象：Joubert综合征
医生说这种病例非常少，所以影像医生专门找我询问了很多问题，他们也在研究。他给我看了一篇关于joubert综合征文章，上面所描述的症状与我家小孩非常相似，比如说这样的小孩，追视不好，眼球不能居中，平衡力差所以软，躯干共济失调，眼睑下垂。

由于小孩已经康复了半年了，但是进步非常缓慢，10个月了头还竖不稳，不能独坐，期间又去上海儿童医学中心检查也没有查出病因。
近期在中央10套上看到北京304医院为一个8岁溺水的脑瘫小孩做了干细胞移植手术，效果比较好，因此打算去试一试。经过打听和上网查询说海军总医院比较好，第一例干细胞移植就是在这个医院完成的，因此9号就到了这个医院。确实没有让我们失望，最起码找到了病因。但是这种病不好治，医生说干细胞移植也不一定能起到多少作用，但是我们还是想去试一下吧，医生说春节前手术少，可以排上队，否则春节后要等三四个月。还有两项检查（染色体检查、血代谢、尿代谢）没有出来结果，如果能做干细胞移植，下个星期就可能做手术。我会把最新的进展与大家分享。
如果有类似情况小孩还没有查到病因，不妨朝joubert想一想。如果哪位家长对这方面比较了解,可以交流一下。