婴儿痉挛—结节性硬化症

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以下引用广州医学院第二附属医院神经内科 癫痫中心 邓宇虹教授关于结节性硬化的的一段话

    癫痫发作是结节性硬化患者的常见症状，可见于80－90％的患者，大多在儿童期起病，约1/3的患者会发展成婴儿痉挛症。婴儿痉挛症是一个难治性癫痫综合症，患者主要表现为频繁的点头样癫痫发作，每天可达数次－数十次，言语和运动发育迟滞。在所有婴儿痉挛症患者中，结节性硬化占了10－20％。既往治疗与结节性硬化相关的婴儿痉挛症常用的方法为注射激素(ACTH)和使用抗癫痫药（vigabatrin ，VGB)，两者都有较多的副作用。ACTH的主要副作用为激惹、水肿、高血压、感染增加和胃肠道出血。VGB似乎对结节性硬化特别有效，但易引起不可逆的视野缺损，且婴儿痉挛症的患者更为敏感。                                

    除了婴儿痉挛症外，其他任何形式的癫痫发作均可见于结节性硬化，而且也常常发展为难治性癫痫。如果单一的癫痫灶可以确定的话，手术切除是个很好的选择，但这取决于是否找到这个单一病灶并能确定它与癫痫的相关性，这需要大量的术前评估检查，难度较高，费用较大，且患者常常存在多个病灶，难以确定责任病灶，故不能选择手术。

    生酮饮食应用于治疗难治性癫痫已有超过80年的历史，其有效性和安全性已得到国际公认。最近由生酮饮食的领导者美国Johns Hopkins 医院的 Eric H. Kossoff教授主持了一项应用生酮饮食治疗12例结节性硬化患者的临床研究。结果显示：在6个月的时候，92％的患者能减少>50％的发作次数，67％的患者能减少>90%的发作，42％的患者能完全控制发作，仅1例患者无效。67%的患者能减少抗癫痫药物的使用。没有患者出现肾结石，症状性酸中毒和明显的高脂血症。这是一个令人鼓舞的结果，因此在2009年的国际生酮饮食研讨会上，26个专家一致认为：生酮饮食尤其适用于治疗结节性硬化患者。

    Kossoff教授认为：对结节性硬化伴发难治性癫痫的患者而言，生酮饮食是一个安全、有效、副作用小的疗法。相比于手术和药物治疗而言，费用也不高，值得推广。

    邓宇虹，广医二院神经内科癫痫中心副主任医师。曾在澳大利亚墨尔本大学专门学习有关癫痫的临床诊治及研究。长期从事癫痫病的临床诊治和研究工作。擅长分析各类癫痫的脑电图改变；对各种儿童癫痫综合症的诊治有丰富的经验；对难治性癫痫手术治疗的术前评估有深刻的认识。能开展对各类癫痫的药物治疗及指导选择性的手术治疗。近年来致力于生酮饮食治疗癫痫的研究。