从网上找来的关于戊二酸尿症的一些文章

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戊二酸尿症

事例
　　一名一岁多男婴，头围比同年龄孩子大，一次高烧后，并发肺炎死亡，经医师诊断发现，原来男婴罹患罕见的‘戊二酸尿症’；小儿科医师表示，台湾没有‘戊二酸尿症’的报告，因初期症状不明显，许多妇女产前检查时不易发现，一旦发病后才治疗，大多为时已晚。

简介
　　台中荣总妇产部优生保健科主任林圣凯在今天妇产科医学会中，发表一则罕见疾病；他说，20多年来，台中荣总共收过6至7例罹患‘戊二酸尿症’病童，不过都因发现太晚而早夭，目前尚有3名病童，其中两名也因发现太晚，治疗后情况还是不乐观，另一名因在产检时就发现并接受治疗，病情稍获得控制。 林圣凯说，依据国外报告，戊二酸尿症罹患率为1/30000至1/70000，台湾至今没有统计，台中荣总虽然数十年来，曾治疗约6至7例个案，不过都因治疗过晚而夭折，平均存活年龄不到2岁。 数月前，台中荣总接获3名戊二酸尿症个案，其中一对是兄妹；林圣凯说，哥哥10月大时，突然一次高烧，导致四肢僵硬，呼吸困难，经医院诊断证实罹患罕见戊二酸尿症，原来病童父母都是戊二酸尿症带原者。 他说，男婴父母的IVS10基因突变，导致GCDH酵素缺陷，使戊二酸代谢异常，有了大儿子的经验，母亲怀第二胎时，虽然经基因诊断，胎儿也遗传戊二酸尿症，不过父母坚持要把孩子生下，因此胎儿一出生，医师即以药物阻断体内NMDA受体，减少戊二酸囤积，并让婴儿食用特殊奶粉。 他表示，目前罹患戊二酸尿症者都来不及长大，婴幼儿时期还可服用特殊奶粉，若病童幸运存活下来，医届必须快想法子因应。

隐性遗传疾病
　　林圣凯指出，戊二酸尿症属自体隐性遗传疾病，若第一胎胎儿罹患此症，第二胎罹患机率为20%，此症的胎儿，多半症状不明显，因蜘蛛膜腔空间变大，头围比同周期的胎儿大一点，而前脑及后脑又有萎缩现象。 通常胎儿时不易被筛检出来，都是在出生后一次高烧而爆发，罹患戊二酸尿症的病童，神经发育慢，常因代谢异常、呼吸困难而死亡，就算存活下来，智商也比同年龄的孩子差。 林圣凯强调，孕妇若超音波发现，胎儿有大头症、小脑或脑部萎缩，又查不出病因，最好立即接受戊二酸尿症筛检。 崴达健康网

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戊二酸尿症Ⅰ型11例诊断及治疗分析



目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型(GA1)的临床特征和治疗方法.

方法 对11例GA1患儿的临床资料进行分析.

结果 11例中男7例,女4例;
诊断年龄8 d～26岁.主要临床表现为发育落后、感染或惊厥发作后发育倒退、全身性惊厥发作、慢性腹泻或呕吐等.异常体征包括大头畸形、肌力下降、肌张力异常.实验室检查示血乳酸增高、血气分析提示代偿性代谢性酸中毒,所有患者尿气相色谱-质谱法(GC-MS)有机酸分析均提示戊二酸和3-羟基戊二酸排泄量明显超出正常范围.头颅MRI均提示有额颢叶脑萎缩或蛛网膜下腔著明以及双侧基底节区对称性异常信号,部分存在不同程度的脑白质异常信号、颞叶蛛网膜囊肿以及硬膜下积液或积血.10例患者诊断后均给予限制蛋白饮食、补充维生素B_2、补充肉碱治疗,并进行随访.其中2例死亡,1例无症状患者未进行任何治疗,1例新生儿期发病患者,出院后家长未按医师指导用药,其余7例患儿规律用药,临床症状有不同程度好转.结论 大头畸形、智体力发育落后、感染或惊厥后发育倒退、惊厥发作、肌张力异常、头颅MRI的特征性改变等是戊二酸尿症Ⅰ型的主要临床特征;GC-MS法尿有机酸分析是早期诊断本病的重要依据;确诊后长期合理治疗是改善预后的有效方法.