天使综合症或者叫快乐木偶综合症

匿名 *发表于 2011-4-8 19:00:25* · 发表于 2011-4-8 19:00:25

活着：我小侄儿也确诊为快乐木偶综合症，我邮箱：gyxgyxgyx@chinaacc.com

匿名 *发表于 2011-7-7 14:15:32* · 发表于 2011-7-7 14:15:32

你好，我想和你聊聊，因为我家孩子就是这种病

匿名 *发表于 2011-7-7 14:27:51* · 发表于 2011-7-7 14:27:51

去北大附儿看看，找杨艳玲教授或包新华教授，我们就是找他们确诊的

匿名 *发表于 2011-7-7 14:27:56* · 发表于 2011-7-7 14:27:56

去北大附儿看看，找杨艳玲教授或包新华教授，我们就是找他们确诊的

幸福妈 · 发表于 2011-12-30 09:13:45

我家昨天刚经脑电图确诊，是北大妇儿的刘晓燕主任确诊的。我的QQ50134981

梧桐 · 发表于 2012-5-9 09:56:47

我的孩子也是15号染色体疾病，医生说叫什么快乐天使综合症

梧桐 · 发表于 2012-5-9 09:58:45

楼主的孩子现在病情怎么样了？方便的话加我QQ87548491
我们好好聊聊

匿名 *发表于 2012-5-10 13:44:50* · 发表于 2012-5-10 13:44:50

我开始的时候对我的孩子还是抱很大希望的。他进步也很快，可是上周他的癫痫发作了。我真的要不行了。我现在好像没什么希望了。

1150768244 · 发表于 2012-5-10 14:39:37

游客 222.170.151.x 发表于 2012-5-10 13:44
我开始的时候对我的孩子还是抱很大希望的。他进步也很快，可是上周他的癫痫发作了。我真的要不行了。我现在 ...

我们孩子也有癫痫，现在最首要的是先控制癫痫

匿名 *发表于 2012-5-26 22:14:52* · 发表于 2012-5-26 22:14:52

我的孩子今年六岁了，医生也怀疑是这个病，能走，不会说话，偶然也有突然大笑，生活不能自理，我们条件有限，现在就在家做康复，今年有了二胎，她很健康，现在有他陪大孩子感觉好多了，我先最大的心愿就是那天大的能生活自理就行了，真的不敢去想以后，有时就想活一天算一天，只要我活着就绝不会放弃我可怜的孩子，真不想不通为什么要让我的孩子的这种病，如果能用我的生命换取我孩子的健康，我绝对毫不犹豫，可偏偏是这种病，无奈无助！

xx12345 · 发表于 2012-7-6 21:25:22

活着发表于 2010-12-28 21:35
我的孩子从外表看和正常孩子没什么两样，长的很漂亮，整天笑眯眯的。有一次我抱着孩子在幼报名儿园门口玩， ...

听着好担心啊！怎么爱笑也是问题吗？我家孩子只检查过尿，查过脑电图，这两没问题，但是也是爱笑，外表看起来也跟正常孩子一样……好害怕！我还要抓紧时间去北大查查，一直没约上号……。

匿名 *发表于 2012-8-6 13:40:39* · 发表于 2012-8-6 13:40:39

激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征    美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》（Nature）杂志发表论文称，抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因，该发现将有利于治疗安琪儿综合征。

   安琪儿综合征（或称天使人综合征）在1965年被首次描述，其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑，约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。而现有的治疗手段都只是对症治疗，无法从根本上改变患者的生存状况。

   UBE3A 基因负责编码UBE3A 蛋白，该蛋白在调节非必须蛋白的降解和神经系统的发育中起重要作用。正常人体内有该基因的母性和父性等位基因，在发育过程中父性等位基因被关闭，仅有母性等位基因表达并参与上述调节过程。而在安琪儿综合征患者体内，该基因的母性等位基因发生突变或缺失，导致其无法产生UBE3A蛋白。

   因此Benjamin Philpot和Mark Zylka等设计了实验来研究如果UBE3A的父性等位基因被激活，是否会产生UBE3A蛋白质，从而达到治疗安琪儿综合征的目的。

   在试验了约2300余种化合物后，研究者发现抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活该基因。拓扑异构酶在DNA复制期间结合于DNA分子，以帮助其复制，拓扑异构酶抑制剂可抑制拓扑异构酶与DNA分子的分离，最终破坏该DNA。

   该药物激活父性Ube3a等位基因的机制尚不明确，但研究者指出，该作用或许与拓扑异构酶I抑制剂可降低反转录基因Ube3a-ATS的表达有关，该反转录基因可阻断Ube3a基因的表达。

   随后，研究者给小鼠注射了一种拓扑异构酶I抑制剂--拓扑替康，并观察Ube3a基因在该小鼠神经细胞中的表达。结果发现该父性等位基因被激活，并持续了长达12周的时间。

   作者称，该发现或将为安琪儿综合征及其他一些神经发育性疾病的治疗带来新的希望。-

不知有没有谁有这方面的进一步消息呢.

傻子才悲伤 · 发表于 2012-8-14 09:56:19

不知什么时候能研制出治疗的药物呢,有没有谁有这方面的消息.
感谢!

匿名 *发表于 2012-8-20 18:41:02* · 发表于 2012-8-20 18:41:02

游客 114.107.24.x 发表于 2012-5-26 22:14
我的孩子今年六岁了，医生也怀疑是这个病，能走，不会说话，偶然也有突然大笑，生活不能自理，我们条件有限 ...

生活不能自理的话，会自己吃饭，大小便吗。

匿名 *发表于 2012-8-21 21:13:11* · 发表于 2012-8-21 21:13:11

203464179天使综合征的群，希望家长们能够到群里来交流，希望楼主看见，可以加进来。我们很需要你能分享经验

蛋蛋乐乐 · 发表于 2012-8-28 07:20:22

太可怕了，我都吓哭了，祝福宝宝

杯子 · 发表于 2012-12-13 12:02:48

我还是头一次听说“ 安琪儿综合征（或称天使人综合征）”的病名。不过我家壮壮有时一到晚上就哈哈大笑，医生也让查基因。有点担心啊！

幸福妈 · 发表于 2012-12-30 20:44:45

203464179 天使综合症群

匿名 *发表于 2013-1-17 18:10:32* · 发表于 2013-1-17 18:10:32

会一直不停的微笑吗？

匿名 *发表于 2013-1-17 18:10:42* · 发表于 2013-1-17 18:10:42

临床表现1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。　
3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
6．CT证实患者有单侧脑萎缩。
7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。
8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。

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