天使综合症或者叫快乐木偶综合症

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有得这个病孩子的家长吗？一起来聊聊。

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我知道得这个病的小孩很少，而且90%的被误诊为脑瘫或发育落后等，可是我太想找这样孩子的家长聊聊了，我想知道他们的孩子怎么样，也像我的孩子这样糟糕吗？

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　　快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)，又称安格尔曼综合征，是由基因缺陷引起。
　　快乐木偶综合征的症状：
　　临床表现主要是智力低下，癫痫发作，脑小畸形，四肢颤抖动作，共济失调，愉快情绪，阵发性无原因大笑，语言表达障碍等。90%以上的病儿有癫痫发作，多出现于3岁以前，几乎所有发作形式都可见到，开始可有热性惊厥或婴儿痉挛，以后可有不典型失神、失张力、肌阵挛、站立不能等发作混合出现，尤其是肌阵挛性癫痫持续状态。青春期以后发作缓解，故为年龄依赖性表达。EEG异常可单独存在而不伴临床发作。异常电发放与阵发大笑之间未见相关。 EEG特征在年幼儿多见同步高幅4～6Hz节律，伴有或不伴有棘波;年长儿有长程2～3Hz高幅棘慢波。

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全球约有1.5万名病患者，多数为儿童.

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是的确诊了

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准确的讲是孩子在第15对染色体上来自母亲的基因缺失了一部分，或者说是来自父亲的基因多出了一部分。

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我们是去北京301医院确诊的大夫叫邹丽萍。这个病只有做针对性的基因对比才能查的出来。我们在去北京之前也做过染色体分析，没有发现问题。而且许多神经科的医生都不知道这个病。

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是的，得这个病的孩子脑电图很特殊，当时邹丽萍看了我孩子的脑电图就说她断定我孩子90%就是这个病，后来查基因确诊的。

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你孩子的认知怎么样啊？多大了？

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去查查吧，邹丽萍这个人确实有两把刷子。

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“14,不会讲话，智力很差，康复不配合，没有效果.”我家的孩子也是这样，智力不是一般的差，是非常差，我家孩子三岁多了，只有六个月孩子的智力，再加上癫痫，让我看不到一点希望。我现在只希望我的孩子健健康康，不要在生病，我给她吃好喝好，让她快快乐乐的过完她的一辈子。我觉得我这样做应该也算是个称职的妈妈了。

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最痛苦难过的日子已经过去了，看开了。日子还得过。

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两年来，我带着孩子也跑了许多地方。最后带孩子去的301医院，邹丽萍当时一见到我孩子就说很像天使综合症，让我们去做脑电图，她看了我孩子的脑电图就说她能断定90%我孩子就是天使综合症，然后她给了我一个儿研所的电话号码，让我们自己去联系抽血检查。她说这个检查如果查出来是天使综合症，那就肯定是了。过了几个月，儿研所给我发邮件说检查结果出来了，确定我孩子就是天使综合症了。后来我在北京待了一年，主要是给孩子做训练，没有任何效果。

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我的孩子从外表看和正常孩子没什么两样，长的很漂亮，整天笑眯眯的。有一次我抱着孩子在幼报名儿园门口玩，一个幼儿园老师还以为我是来给孩子报名的呢。

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回复 32# 快快妈


    是的，就是做康复，没什么好方法。

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    但是同样是做康复，我的孩子进步很小，不像脑瘫的孩子，进步快。另外我孩子癫痫很重，本来我的孩子被我训练的眼看就可以走路了，可惜今年夏天，癫痫突然加重，导致各方面能力都退步好多，走路也就泡汤了。不过近几天我孩子癫痫好像轻了许多，她又能扶站了，为此我和老公都好开心。

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    能详细说说吗？你的这种说法，我还是第一次听到。