脂肪酸代谢

冷泉印月

pipibaobei 发表于 2012-3-16 14:00
戊二酸血症二型算么？你的是什么症状？

不是，和脂肪酸代谢不一样的。所有的代谢疾病在临床症状上可能会有些相似和重叠，但是生化通路是不一样的，因此治疗方法是不同的。

冷泉印月

飞得更高 发表于 2013-8-7 13:56
我家宝宝做了两次筛查,也没有确诊,但怀疑是脂肪酸代谢异常,希望和各位妈妈交流,我的QQ704506998,电话136035 ...

中链长链的症状比较类似，通过检查乙酰肉碱结合临床症状可以基本确诊。C12, C14增加是长链，C6，C8,C10增加是中链。如果怀疑是脂肪酸代谢病的话，即使没有确诊，也可以尽早开始治疗，以防症状突发和恶化。因为脂肪酸代谢相当于人体代谢的备用通路，所以很多患者出生时很正常，直到某次感冒发烧之类的小病，使体内的应激反应激发，才表现出来。一般发病之后会迅速恶化，有低血糖，呕吐，昏睡，昏厥之类的严重症状，最严重 会导致猝死。应当要严格控制脂肪摄入量，所以不能母乳喂养，必须用特殊的配方奶粉。保证充足的卡路里摄入，防止饥饿，尤其是晚上不进食的时候，因为低血糖是激活脂肪酸代谢最主要的原因。可以多吃喂食或者吃生玉米淀粉。