线粒病的妈妈有成功育二胎的吗？

小赫309 · 发表于 2013-1-10 21:06:47

计划再要孩子，想去咨询下，结果打了3周的电话，也没有约上杨艳玲大夫的号，谁有杨大夫确切的邮箱？谢谢！

匿名 *发表于 2013-1-13 08:50:49* · 发表于 2013-1-13 08:50:49

organic.acid@126.com;

小赫309 · 发表于 2013-1-24 16:22:54

游客 27.197.33.x 发表于 2013-1-13 08:50
;

谢谢，只是发了5遍了，一直都没回。

小燃妈妈 · 发表于 2013-3-2 13:46:17

几率还是很小的，而且产前检查时做不出来孩子基因有没有问题的，要是我，我不会再生。

小赫309 · 发表于 2013-3-19 13:02:10

我在上周五已经去找过杨艳玲大夫了，没有加上号，最后她一个带的时间较长的一个助手出来了给我答复了，她说目前这种情况国内没有其他办法，只能做在3个月时做羊穿检查，如果够幸运，50%的概率可以有个健康宝宝。去年怀二胎的时候已经查出和老大一样了，我不想再冒险了。再不然就是做试管婴儿，这个还没有考虑好，好纠结。。。。

小赫309 · 发表于 2013-3-19 13:08:07

家人和朋友也都不死心，说这么多年一直就找一个大夫看，想让我们再到上海看看，我感觉都已经看不到希望了，线粒体病我也查了好多资料，属于母系遗传，生正常宝宝的几率太小了，没有力气在去奔波了，听天由命吧，过到哪是哪。

jinluoyi · 发表于 2013-3-19 23:57:00

小赫309 发表于 2013-3-19 13:02
我在上周五已经去找过杨艳玲大夫了，没有加上号，最后她一个带的时间较长的一个助手出来了给我答复了，她说 ...

如果做试管婴儿可以的话，为什么不尝试呢？我单位有个同事，很大岁数才跟他妻子有了孩子，就是试管婴儿，双胞胎，很健康！就是不知道如果真是遗传，试管婴儿是否就能躲开这高危因素。

小赫309 · 发表于 2013-3-25 10:04:03

jinluoyi 发表于 2013-3-19 23:57
如果做试管婴儿可以的话，为什么不尝试呢？我单位有个同事，很大岁数才跟他妻子有了孩子，就是试管婴儿， ...

我也咨询过大夫，像我们这种情况，即使试管婴儿，只要是我的卵子，孩子还是会遗传的，真的不知道还有什么办法了。。。

匿名 *发表于 2013-3-25 14:37:47* · 发表于 2013-3-25 14:37:47

小赫309 发表于 2013-3-25 10:04
我也咨询过大夫，像我们这种情况，即使试管婴儿，只要是我的卵子，孩子还是会遗传的，真的不知道还有什么 ...

只有试管婴儿用你老公和别人的卵子，生个健康的宝宝

敢敢妈 · 发表于 2013-4-16 08:36:31

我的敢敢去年8月走的，曾经做过很多检查，染色体，脊肌委缩基因，线粒体基因，都旦我和敢敢一起做的，都没问题，呼吸链检查结果没去北京拿，现在我也怀上了，很忐忑，只希望能多点好运。

匿名 *发表于 2013-5-3 08:33:19* · 发表于 2013-5-3 08:33:19

最好的方法是用别人的卵子，做试管婴儿，因为卵子质量问题，没有办法确保二胎健康程度。

匿名 *发表于 2013-6-24 09:21:01* · 发表于 2013-6-24 09:21:01

小赫309 发表于 2012-9-3 17:40
我觉得要二胎大家一定要慎重，千万别去冒险。

我家老二，儿子医生也说可能是粒线体。我真不敢相信。

匿名 *发表于 2013-7-25 07:32:14* · 发表于 2013-7-25 07:32:14

游客 58.114.250.x 发表于 2013-6-24 09:21
我家老二，儿子医生也说可能是粒线体。我真不敢相信。

你老大是正常吗？

匿名 *发表于 2013-8-1 00:29:27* · 发表于 2013-8-1 00:29:27

现在英国刚刚有一项新技术，叫三亲试管婴儿。不过还没被国会批准。它是利用别人提供卵子并从中提取健康的线粒体细胞核再植入到带病母系的细胞核中，同时去除突的细胞核。并且下一代只会遗传很少供者的基因。

一介生 · 发表于 2013-8-1 02:44:20

作为一个医学遗传工作者我来补充一下
首先线粒体功能方面出问题，比如呼吸链几个复合物功能异常，不一定就是线粒体病，要看功能异常的程度到底有多大，这个病是比较容易误诊的

其次即使是线粒体功能确实明显异常，也不一定是由线粒体DNA的基因突变造成，起码有几十个核基因的突变可以造成类似的临床表现，这种情况下并不会母系遗传，如果是隐性疾病则复发率为25%，所以找到突变是非常非常重要的

再次，即使线粒体DNA有突变，也要看突变所占百分比，比如说母亲只有20%的线粒体有异常，那仍然有可能生出健康宝宝

最后，线粒体DNA的变化不一定是有害突变，我做过很多线粒体DNA的测序并发了诊断报告，所以我知道经常会有看起来像突变但又可能是正常多态的情况，这个需要非常有经验的医生，加上很好的患者数据库，一起作为最终的判断依据

犇妈0909 · 发表于 2013-8-1 19:38:18

根据楼上所述，这病确诊也这么不容易，更何况是产前诊断了，所以还是供卵安全点

犇妈0909 · 发表于 2013-8-1 19:42:33

一介生发表于 2013-8-1 02:44
作为一个医学遗传工作者我来补充一下
首先线粒体功能方面出问题，比如呼吸链几个复合物功能异常，不一定就 ...

请问如果血尿代谢正常，还会是线粒体病吗

一介生 · 发表于 2013-8-2 02:47:52

犇妈0909 发表于 2013-8-1 19:42
请问如果血尿代谢正常，还会是线粒体病吗

血尿均正常的线粒体病应该也有一些，而且到底血尿是不是真的“正常”，和操作人员的水平，分析结果的医师水平关系也很大，代谢病非常复杂，绝对不是随便一个人训练一两年就能看好的。要做这方面的好医生真不容易，我每次学代谢方面的疾病都很头大，无数复杂的东西要记忆

犇妈0909 · 发表于 2013-8-2 19:55:40

本帖最后由犇妈0909 于 2013-8-2 20:03 编辑

一介生发表于 2013-8-2 02:47
血尿均正常的线粒体病应该也有一些，而且到底血尿是不是真的“正常”，和操作人员的水平，分析结果的医师 ...

确实，我们相隔10天做了2次尿筛，结果不同呢。
另想请教一下，想给孩子检测下是否有染色体微重复或微缺失，不知道哪些医院有呢？
PS：我家已做过拷贝数变异的检测

一介生 · 发表于 2013-8-5 13:51:14

犇妈0909 发表于 2013-8-2 19:55
确实，我们相隔10天做了2次尿筛，结果不同呢。
另想请教一下，想给孩子检测下是否有染色体微重复或微 ...

你们在哪里做的染色体微重复，用的什么芯片

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