线粒病的妈妈有成功育二胎的吗？

一介生

作为一个医学遗传工作者我来补充一下
首先线粒体功能方面出问题，比如呼吸链几个复合物功能异常，不一定就是线粒体病，要看功能异常的程度到底有多大，这个病是比较容易误诊的

其次即使是线粒体功能确实明显异常， 也不一定是由线粒体DNA的基因突变造成，起码有几十个核基因的突变可以造成类似的临床表现，这种情况下并不会母系遗传，如果是隐性疾病则复发率为25%，所以找到突变是非常非常重要的

再次，即使线粒体DNA有突变，也要看突变所占百分比，比如说母亲只有20%的线粒体有异常，那仍然有可能生出健康宝宝

最后，线粒体DNA的变化不一定是有害突变，我做过很多线粒体DNA的测序并发了诊断报告，所以我知道经常会有看起来像突变但又可能是正常多态的情况，这个需要非常有经验的医生，加上很好的患者数据库，一起作为最终的判断依据

一介生

犇妈0909 发表于 2013-8-1 19:42
请问如果血尿代谢正常，还会是线粒体病吗

血尿均正常的线粒体病应该也有一些，而且到底血尿是不是真的“正常”，和操作人员的水平，分析结果的医师水平关系也很大，代谢病非常复杂，绝对不是随便一个人训练一两年就能看好的。要做这方面的好医生真不容易，我每次学代谢方面的疾病都很头大，无数复杂的东西要记忆

一介生

犇妈0909 发表于 2013-8-2 19:55
确实，我们相隔10天做了2次尿筛，结果不同呢。
另想请教一下，想给孩子检测下是否有染色体微重复或微 ...

你们在哪里做的染色体微重复，用的什么芯片