线粒病的妈妈有成功育二胎的吗？

犇妈0909 · 发表于 2013-8-1 19:38:18

根据楼上所述，这病确诊也这么不容易，更何况是产前诊断了，所以还是供卵安全点

犇妈0909 · 发表于 2013-8-1 19:42:33

一介生发表于 2013-8-1 02:44
作为一个医学遗传工作者我来补充一下
首先线粒体功能方面出问题，比如呼吸链几个复合物功能异常，不一定就 ...

请问如果血尿代谢正常，还会是线粒体病吗

犇妈0909 · 发表于 2013-8-2 19:55:40

本帖最后由犇妈0909 于 2013-8-2 20:03 编辑

一介生发表于 2013-8-2 02:47
血尿均正常的线粒体病应该也有一些，而且到底血尿是不是真的“正常”，和操作人员的水平，分析结果的医师 ...

确实，我们相隔10天做了2次尿筛，结果不同呢。
另想请教一下，想给孩子检测下是否有染色体微重复或微缺失，不知道哪些医院有呢？
PS：我家已做过拷贝数变异的检测

犇妈0909 · 发表于 2013-8-9 15:48:47

游客 112.92.39.x 发表于 2013-8-6 21:14
大家好，我是TAO妈妈，一年多没有上网，让大家久等了。刚上来看了下，原来很多人都在关注这个二胎的问题， ...

我要向你学习，调整心态！祝福你和宝宝

犇妈0909 · 发表于 2013-8-9 15:53:27

一介生发表于 2013-8-5 13:51
你们在哪里做的染色体微重复，用的什么芯片

我只知道是芯片检测拷贝数变异，样本是医院拿到机构去的，请问一介生，拷贝数变异正常的还是否要做染色体微重复、微缺失的检查？染色体微重复、微缺失的检查哪里有做

		自动登录	找回密码
密码			注册