尽早地诊断幼儿自闭症是尽量减轻长期大脑发展障碍的关键。越早发现，越早开始强化训练和弥补先天的发展问题，就越能帮助孩子接近正常的生活功能，减少疾病的危害。近几年的临床研究发现，越来越高比例的自闭症儿童长大后的语言和生活功能渐趋正常，接近或者达到普通健康儿童的程度，这多半归因于越来越多的儿童被及早诊断、及早接受特殊教育和治疗，避免了更多的大脑发育障碍。
   医生在诊断儿童是否有自闭症时，应根据特定的观察，进行以下两个阶段的测试：
   （1）第一阶段是相对简单和直接的检查。父母如果平时观察到令人担忧的现象，应及时告诉孩子的儿科医生并要求进行定期的例行检查。父母平时最好用录影、照片等方式记录下孩子平时的举止和说话习惯，以供医生参考。医生会使用一些研究证明过的标准问卷对孩子进行系统、全面的检查。如果儿科医生怀疑孩子有自闭症的症状，应该转诊到儿童精神科或神经医学的专家进行会诊。
   （2）第二阶段一般由几位不同专科的医生进行会诊，可能包括儿科心理学、精神科、神经科、语言治疗师及其他有关的专家。
   由于目前还没有直接测试、诊断自闭症的工具，而自闭症的临床表现和轻重程度又非常复杂，所以专家们需要多方面的考量和仔细观察症状，尤其是儿童的语言和学习能力、与别人的交流能力，以免误诊。特别重要的是，医生必须要测验儿童的听觉和体内铅含量，因为这两种疾病可能会造成类似自闭症的症状，以免混淆诊断结果。