Dravet综合征又称婴儿期严重肌阵挛癫痫，是一种罕见的进行性癫痫性脑病，绝大多数因基因遗传因素致病。在临床上以癫痫发作四连征为特征：1.早发的婴儿热性阵挛性惊厥  2. 肌阵挛发作  3.不典型失神发作4.复杂局灶性发作；

热性疾病、体温升高、环境温度高（热水浴）是常见的诱因，尤其在发病的初期，也可持续到青春期（热性惊厥附加症）。很多家属反映孩子主要在洗热水澡或发热的情况下出现发作。本院新诊断的一例Dravet综合征患儿采用生酮饮食治疗，疗效显著，特此向广大的患儿家属介绍此种治疗方法。

该患儿在出生后6个月大时无明显诱因情况下出现双上肢快速的屈曲，两臂快速抬起，偶伴有突然点头，躯体前驱或后仰每天发作数次，傍晚洗澡后多见，家属未予重视。1个月后患儿出现发热，最高温度40℃，患儿出现四肢不自主抖动，双眼向右凝视，口唇发绀，呼之不应，持续约3小时，家属急送至当地儿童医院行头颅MRI示：两侧额颞部脑外间隙较宽，脑电图提示痫样放电，考虑“癫痫”，给予鲁米那镇静处理，德巴金（1.5 ml bid ）控制癫痫发作。1周后患儿在家洗热水澡后再次出现双上肢快速的屈曲不停的抖动，开始频率较慢，后出现较快抖动，双眼向上凝视，呼之不应，伴有口吐白沫，小便失禁，持续约30 min,每周1-3次，家属急送当地医院给予增加德巴金的剂量，后逐渐调整德巴金（3.0 ml,po,bid），硝西泮（1/4＃，po,bid）患儿发作仍较频繁,每天均有发作，于2012年2月来本院（上海市曲阳医院癫痫治疗中心）参加上海市知名癫痫专家大会诊（经复旦儿科医院，新华医院，儿童医学中心，上海华山医院专家）诊断为Dravet综合征，给予采用生酮饮食治疗。

    入院后行（血常规、肝肾功能、血脂，电解质，腹部B超，遗传代谢筛查，心电图、骨龄筛查及24小时脑电图），体格检查：患儿女，年龄15月，身高79 cm,体重12.3 kg, 前囟闭合，DST测查示：MI68，DQ71，经评估后开始给予生酮饮食治疗，中饭后给予禁食，嘱禁食期间注意饮水，每天的饮水量为1100 ml,多次均匀给予每次<120 ml为宜。于晚上9点开始每六小时由护士监测血酮，血糖，当血酮>2.5 mmol/L,或血糖<2.2 mmol/L时终止禁食，给予第一天的量。患儿于第二天早上9点测血酮为3.1 mmol/L,血糖为4.0 mmol/L,开始给予生酮饮食第一天的量为总量880 kcal的1/3为293 kcal，给予4:1的生酮饮食配方奶（奇酮奶），嘱每六小时重复给予61 ml奇酮配方奶，患儿第一日反应良好，第二日给予总量的2/3,为586 kcal，中餐时患儿出现喷射性呕吐，测血酮为HI，考虑血酮过高，患儿胃肠道不适应，给予降低生酮饮食比例添加蛋白质粉，饮食比例改为3:1，患儿反应可，第三日给予总量880 kcal的生酮配方饮食，一周后血酮趋于稳定嘱可以出院，院外继续给予3:1的生酮饮食治疗，嘱家属每天记录患儿发作日记，每天早晚各监测一次尿酮（隐血，蛋白，葡萄糖），每周测量一次身高，体重，注意观察患儿是否有恶心、呕吐、腹泻等胃肠道不适反应。

   1月后定期复查，血常规，血脂，肝肾功能，电解质等，嘱家属注意防止患儿体温升高，降低洗澡温度，避免强光刺激等日常生活中常见诱发因素。

   在生酮饮食治疗的初期，由于血酮上升，血糖下降，患儿身体不适应酮症状态，可能会出现嗜睡，肢体发软，面色苍白，呼吸急促，脸色潮红等低血糖和酮症中毒的症状，嘱家属注意观察，必要时给予口服30 ml的果粒橙。患儿出院后要及时与生酮营养师保持密切联系，出现任何情况要及时处理。患儿出院2周后精神较前好转，发作明显减少，仍有双上肢不自主抖动，现患儿生酮饮食5个月，发作较前减轻，智能发育较前好转，DST测查示：MI75，DQ 77，对饮食的耐受性尚可，血生化复查结果无异常，嘱继续采用生酮饮食治疗。

该患儿入院时24小时长程视频脑电图示：异常儿童脑电图，双侧中央、顶部，θ节律；双侧额部，尖波、棘波，单个夹入；临床清醒、睡眠期监测到数十次发作表现为，双侧上肢抖动（右侧著），呈丛集性。同期脑电图为全导，棘慢、多棘慢复合波爆发。生酮饮食5个月后脑电图较前好转，改变不大。Dravet综合征为一种罕见的进行性癫痫性脑病，绝大多数因基因遗传因素致病，该患儿有明确家族史，该病目前药物治疗效果较差，生酮饮食的疗效在逐步的探索当中，该病的预后较差，所有的患儿表现出不同的认知功能障碍，通常较严重，一般在2—6岁出现（1岁左右为高峰），此后相对稳定。随之出现进行性神经功能缺陷，如共济失调、锥体束症状，也可有阵发性运动障碍。

     该患儿的奶奶口述，孩子爷爷兄弟家的两个孙子一直都没有诊断是哪种类型的癫痫，在孩子两三岁的时候频繁的发作什么药物都用过了都没有控制住，有时可以持续一天不停的发作，现在有七八岁了很少看到了发作，但是小孩子完全变傻了。这个孩子已经进入了临床发作的第三阶段（消退期），癫痫发作好转，但是伴有严重的神经心理功能障碍，虽然这个孩子并没有到我这里来看病，但是根据描述这个孩子从刚开始的丛集性发作到现在发作很少及不可逆的神经功能缺陷可以初步判断是此种类型的癫痫性脑病。

    作为医生，我希望有更多的家属关注Dravet综合征的预后，根据临床的药物试验证明，目前没有任何一种抗惊厥的药物对于此类疾病有更好的疗效，生酮饮食的疗效还需要大量的临床证据来证明，但是通过几个例子我们可以看出这种饮食方法对于Dravet综合征是一个不错的选择，同时也希望我们的家属能深切意识到这种疾病对孩子的身心所带来的严重挫伤，及早治疗，把伤害降到最低。