遗传代谢病的种类

生化物质   疾病举例
氨基酸   苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症 
碳水化合物   半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症、乳酸丙酮酸血症
有机酸    甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素  尿素循环障碍
蛋白  家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症、转铁蛋白缺乏症
脂质   高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病、Fabry病
金属   肝豆状核变性、Menkes病
嘌呤   雷-尼二氏综合症
色素  高铁血红蛋白血症、卟啉病
激素     先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症
溶酶体病    粘多糖病、粘脂病、神经鞘脂病、神经节脑苷脂病
过氧化小体病      肾上腺脑白质营养不良、Zellweger氏病
线粒体病      线粒体脑肌病、亚急性坏死性脑脊髓病