2014年11月20日再赴北大问诊：

1、        我和孩子都在四个基因点上杂合变异，为什么我没有发病呢？【我及家人都没有任何癫痫症状，也没有家族史。】

是不是由此可以证明，基因变异不是发病的唯一因素，需要结合其他因素才能导致发病？

2、        基因检测结果是否能说明，他患病的病因就是因为由母亲的遗传导致的？

3、        如果我再生二胎，孩子患病的几率有多大？还能不能生二胎？如果想生的话什么方式能够避免患病？

4、        由基因变异导致的【或者说是遗传导致的】婴儿痉挛和其他原因导致的在治疗上是更难还是更容易？

5、        由基因变异导致的【或者说是遗传导致的】婴儿痉挛和其他原因导致的在康复上智力恢复上是更难还是更容易？

6、         有一个基因是和**相关的，之前也曾经怀疑过，比如孩子身上有色素脱失斑，但是之前的CT与核磁检查没有发现结节，所以就没有判定是，但是现在基因检测结果出来了，能够判定吗？如果现在仍然不能判定，那以后患病的几率会有多大呢？

7、        如果判定是，需要注意什么？多久做一下关于脑、肾、心、肺的检查?做什么检查？

8、        目前有什么新药？雷帕霉素是新药吗？现在需要吃吗？

9、        目前治疗婴儿痉挛症的抗癫痫药物是妥泰和德巴金，控制得还不错，但是听说喜宝宁对治疗*的效果更好，需要换药吗？【是否换药需要格外谨慎，如果现在症状控制的好，就不用换了？】

10、     menkens综合症，有基因半合子变异，是吗？能判定吗？除了头发比较黄软外，其他高度怀疑没有相关症状。需要做什么检查吗？

11、     周二取结果的这份脑电结果能证明脑电有改善吗？上写睡眠期无大量癫痫波和睡眠质量好了相关性大吗？

12、     如果脑电有改善，能否说明继续控制后，脑电会继续改善直至痊愈？

13、     去中康问诊的结果是，那边医生建议控制三个月再做，另外要看脑电的结果，这份脑电结果能证明适合康复吗？

14、     现在的药剂量控制的效果不错，如果以后孩子体重增加了，是否需要及时调整药剂量？每增加多少体重增加多大的量呢？

15、     孩子现在已经控制三个月了，可是智商上仍然停滞不前，是否能说明导致智力落后的原因不是癫痫，而是其他导致癫痫发作的其他原因？背后的原因是什么？以后恢复智力（或者说智力进步）的几率大吗？

16、     孩子的肝功能检测下次什么时候再做？

解答：
1、这并不能说明孩子是遗传导致的，很多人在这些基因节点上都有变异，有时候是这个基因变异有时候是那个基因变异，也有可能在这一段期间这个基因变异了，在那个期间这个基因又正常了。这都说不好。

也可以说，孩子根本不是由于我的遗传导致的。

2、【加问：那基因检测还有什么意义？】

如果孩子在这些基因节点上是新生变异，则需要注意了，这也是基因检测最大的意义，但是孩子不是新生变异。另外，也可以说明，孩子的致病因仍然没有找到。
3、该生生，这个孩子的情况对你的下一个孩子既不能构成经验也不能成为预测。也就是说，不能因为这个生病了，下一个就一定有病，也不能因为基因检测有变异，下一个就一定有病，同时也说明不了下一个一定好，都说不准。

【加问:在网上查到，说这种情况如果想要二胎，可以在怀孕的时候抽羊水做基因检测，可以做预测，这样可以吗？】

不能，查不出来什么。

4、5：没有回答的必要。
6、吴大夫确定一定以及肯定地告诉我，不是！

7、8、9：没必要回答。

10、要确定menkens综合症，需要三个月内做一下血的检查，【开了化验单子，也交了费用，等下次2014年2月20日之前内查血的时候做这项检查】，但是看起来不像，肯定不是的。

11、孩子的脑电有了非常大的改善，你看字数都少了，【还给她的学生们看了一下】，挺好的，继续治疗吧。

12、这个非常有可能啊~【给了我很大的信心！】
13、可以做康复！

14、德巴金不是按照体重来算的，是按照血药浓度来算的，【血药浓度多久需要测一次？这个我有点不记得了，还需要日后完善。】

15、还是要考虑背后的原因【这个匪夷所思的问题】

16、给你开查血的单子了，单子三个月有效，到时候一起查就行了。【2014年2月20日之前？回家后继续看之前的问诊记录吧，我记得是第一次一个月，第二次两个月，第三次三个月，然后是半年、一年，这样的顺序啊。】