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[求助] 我们确诊罕见 的4-羟基丁酸尿症,有没有也得这个病的?

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发表于 2015-6-30 22:43:47 | 显示全部楼层 |阅读模式
       我的儿子得了4-羟基丁酸尿症,医生告诉我们孩子养不大,只能缓解痛苦,无法治疗。作为妈妈,不知道有多痛苦,我可爱的儿子,妈妈受了那么大罪把你生下来是想让你好好享受生活,快乐幸福的,不是来受罪的。
       这个病非常罕见,我们已经知道这个病无法治愈,但是我们想要尽自己最大的能量来呵护他。有没有孩子也得这个病的家人联系我,给我一点建议,让我们的孩子好过一点。有没有知道这个病的朋友,帮帮我吧
发表于 2015-6-30 23:09:20 来自手机 | 显示全部楼层
你到北大妇儿找杨艳玲看看,专门治疗代谢病的只要有要维持不让孩子痛苦就好
发表于 2015-7-1 01:35:46 | 显示全部楼层
这是查血查出来的吗,去看大家推荐的医生吧,真是不容易啊
发表于 2015-7-1 09:09:36 | 显示全部楼层
北大的吴晔和杨艳玲都可以。一定要坚强!
 楼主| 发表于 2015-7-1 17:38:42 来自手机 | 显示全部楼层
命中注定 发表于 2015-6-30 23:09
你到北大妇儿找杨艳玲看看,专门治疗代谢病的只要有要维持不让孩子痛苦就好

找过了,找了杨艳玲和秦炯,杨教授开了好几种药,其中一种喜宝宁,秦炯却不建议我们吃,我查资料说这个药可以缓解的。但是现在两位教授不一致,不知道该不该吃,我们孩子情况还算平静,但是眼神经常还是不对劲。因为之前有经验,吃不对药了,倒退的还好再也回不来了,孩子像块玻璃,稍微不好,就怕再也回不来了,真想找找有没有同样这个病的患者给我点经验,给我一点建议,不敢再在孩子身上做实验了
 楼主| 发表于 2015-7-1 17:41:32 来自手机 | 显示全部楼层
希望宝宝好起来 发表于 2015-7-1 01:35
这是查血查出来的吗,去看大家推荐的医生吧,真是不容易啊

先查尿发现,后有查基因确诊,走了很多弯路
发表于 2015-7-2 01:27:26 | 显示全部楼层
什么症状啊,我家宝宝只是查血查基因,从来没有查过尿,让我很担心
 楼主| 发表于 2015-7-6 10:40:48 来自手机 | 显示全部楼层
希望宝宝好起来 发表于 2015-7-1 01:35
这是查血查出来的吗,去看大家推荐的医生吧,真是不容易啊

能看的都看了,查尿查出来的,敏路思,比较靠谱,我们复查去了一家秦囧推荐的一家机构,又没了,后来才知道他们是查不出这个病的,找这些查代谢病的机构一定要靠谱的,耽误事!!!!最后我们查基因确诊的,基因是比较准确的
 楼主| 发表于 2015-7-6 10:43:10 来自手机 | 显示全部楼层
希望宝宝好起来 发表于 2015-7-2 01:27
什么症状啊,我家宝宝只是查血查基因,从来没有查过尿,让我很担心

我们开始是抽搐,后面症状越来越多,换一种药症状就不一样,跟中邪是的
 楼主| 发表于 2015-7-6 10:44:19 来自手机 | 显示全部楼层
白兔的白 发表于 2015-7-1 09:09
北大的吴晔和杨艳玲都可以。一定要坚强!

好的,谢谢啦
发表于 2015-7-7 02:44:00 | 显示全部楼层
如果能找到对症的治疗就好了,抱抱,一定要坚强!
发表于 2017-10-4 19:57:17 | 显示全部楼层
楼主还在吗?我女儿也是这个
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