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扭转不了的命运

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发表于 2015-7-9 03:05:56 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
现在我们一家还在北京,看着老公搂着熟睡的儿子,真的不知道,这种幸福画面还会延续多久?前一周来北京,因为没挂上杨艳玲的号我们找的北大袁云也是看线粒体的专家,他看了孩子的表现和11个月的核磁说不像线粒体,我们全家人高兴了一个星期,似乎觉得只有拜托线粒体这个可怕的字眼就行,无论其他的什么。但在就诊中我还是觉得有很多问题,比如儿子的脑干听力诱发电位是不合格的,而且右耳很严重,虽然他很小的声音都能听见,但袁医生说那东西不准,我和老公还合计如果仪器不准,这么多年一直都用于临床的诊断,在一个康复中心很多孩子也都做过都是通过的。而儿子确很严重,还有孩子的视网膜,在检查眼底时,医生的结论是色淡,也就是线粒体的一个并发症视网膜色素变性,但袁医生也说没事,在我的要求下又做了一个脑部的核磁,因为我觉得儿子从11个月开始眼睑下垂的症状开始明显,我想知道现在脑部的情况。还有很多问题比如有肢体的抖动。第一次医生也没说个究竟,最后开了核磁,肌电图检查。现在孩子15个月了,这段期间孩子的认知是有有进步的,当我说踢腿,他就会马上他就会踢,认识很多事物,可我拿到新的核磁后整个人都不好了,脑部很多异常信号,很多问题,这是之前11个月核磁没有的,也就是说在这四个多月孩子的脑部还是慢慢的变糟糕,也就是说孩子可能还是代谢性脑病,在加上其他的症状袁云只能说怀疑leigh然后让我们去找杨艳玲,其实听到这个诊断后,我的情绪没有太激动这几天都是,因为这个病这三个月来我已经接受了,因为天天的查阅,这些孩子解释不了的症状都是这个病的并发症。可问题在于杨的号根本加上不上,已经把我们排到11月份了。可能现在代谢病的孩子确实多,再一个这方面的专家确实少。但我们三口在杨那要了基因公司的电话做了全基因和核基因的监测,一个月后会有结果。现在没有想那么多,确实比以前的心态好很多,既然命运已然这么安排。那么我便欣然接受,换句话说天天哭死也没用,找最好的治疗方案,给孩子最好的生活质量,让他很快乐很幸福的过好每一天,以后的事不去想,只做我们能做的!明天让北大的熊晖看看,也没挂上号只能碰碰运气,后天挂的协和医院魏妍平也是看这个病的。现在是马上给孩子先吃药,延缓病情的发展,现在出了几个线粒体的新药,袁云开了两种,儿子昨天吃的感觉昨天的眼睛很好,儿子虽然运动不足但精神状态一直很好,所以给我们很多信心,就像一个网友说的,心理得有希望一旦实现了呢!
发表于 2015-7-9 08:48:22 | 显示全部楼层
可怜天下父母心啊。我女儿也是有很多问题,生下来后,我就没高兴过。最近好多了,主要是工作太忙,分散了我很多注意力。我和我老公,现在工作都不敢停下来,否则心里就和长了野草一样,没着落。其实不是现在代谢的孩子更多,而是以前的没有发现就早夭了。这是一个概率事件,必定有极少一部分人生出不健康的孩子。你现在也还不能确定是线粒体的问题,不过渐进的恶略情况,基本都是基因问题。有的基因问题和生长发育不兼容,就好像一个定时炸弹,到时间就爆发了。
关于基因检测,因为我也测了,所以了解一些内容。基因检测的难点不是检测,而是分析报告。你可能花了1000,其中有一多半是给分析员的。一个不好的,不准确的分析报告,会把你推到一个更大的黑洞。除非是像唐氏这种,很典型的基因病,所以祝你好运,能找到结果。这样对孩子负责,而且对第二个孩子好,有手段人工干预。
想开些,人生一世,首先给自己负责任,孩子其实是依赖我们而活的。我们首先要做的是,给孩子提供好的生活,好的治疗环境,让他开心。至于和孩子的缘分,是一年还是一辈子,都不要想,活好今天,就够了。
你们现在还是怀疑线粒体,这个病基本就是和生命不兼容的基因病。我们当时在贝勒医院测的基因,也没测出个什么,不过医生说这已经是最好的医院,最先进的检测,没有别的办法了。我们也放弃走基因这条路了,现在就是康复,觉得还有些效果。

继续坚持,坚持半年,心情就好很多,坚持三年,你会发现你离不开他,他是你永远的牵挂,是你前进的动力,我们要感恩的活着。
 楼主| 发表于 2015-7-9 11:00:23 来自手机 | 显示全部楼层
youyouma 发表于 2015-7-9 08:48
可怜天下父母心啊。我女儿也是有很多问题,生下来后,我就没高兴过。最近好多了,主要是工作太忙,分散了我 ...

不管怎样我还是会坚持康复吧,每天带他按摩做理疗,不知道是否能延缓他的病情但毕竟每天有事做会充实些,就会少想些,不带脑子过日子可能会更快乐些,你的宝宝康复有效果那很不错啊希望就会多很多!祝福你和宝贝吧!
发表于 2015-7-9 11:37:48 | 显示全部楼层
我家孩子肌张力高,特殊面容,可以说是脑瘫症状。不过身体健康,能吃,能喝,能睡,现在康复,希望以后能自理吧。和正常孩子没法比
发表于 2015-7-11 02:47:49 | 显示全部楼层
youyouma 发表于 2015-7-9 08:48
可怜天下父母心啊。我女儿也是有很多问题,生下来后,我就没高兴过。最近好多了,主要是工作太忙,分散了我 ...

你说的真的很有道理。我看到许多人都在坚持去检查基因,一次次的去抽血做最新的检测,我只做了一次,尽管大夫说面容异常,我再也不想做了,做与不做我还是要做现在正在做的事情,儿医也是这么说的,觉得什么有帮助就尽力去做,我能做的就是好好爱他
发表于 2015-7-11 14:23:58 | 显示全部楼层
检查基因是对的,不过有很多也查不出来,如果为了以后的孩子着想,还是查出来好些。
 楼主| 发表于 2015-7-11 15:57:57 来自手机 | 显示全部楼层
youyouma 发表于 2015-7-11 14:23
检查基因是对的,不过有很多也查不出来,如果为了以后的孩子着想,还是查出来好些。

又去了协和医院说我儿子的核磁还有症状和线粒体还是有差距的,一再强调不太像,不过片子显示里面有个东西,不大像个小囊肿,医生说再做个强化核磁看看,不像先天的病,因为儿子的活动状态还有认知北大医院还有协和医院都没确诊,只有继续查下去了,怎么说呢,可能只能一条条排除再看吧,主要怕把孩子耽误了,可能不是什么不治之症呢
发表于 2015-7-11 19:22:02 | 显示全部楼层
哎,可怜天下父母心啊。加油,祝好运
发表于 2015-7-11 20:49:45 来自手机 | 显示全部楼层
上帝保佑宝贝啊
 楼主| 发表于 2015-7-11 21:01:19 来自手机 | 显示全部楼层
2014/11/12航妈 发表于 2015-7-11 20:49
上帝保佑宝贝啊

恩,上帝保佑!
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