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这是代谢病吗?

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发表于 2015-9-16 13:14:35 | 显示全部楼层 |阅读模式
尿遗传代谢结果出来了.
报告结论:多种氨基酸排泄量高,肾小管回吸收功能障碍? 2草酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、3-羟基苯乙酸浓度增高,提示营养障碍。

丙氨酸/Ala                529.09        0.00-220.00                ↑
天冬氨酸/ Asp                59.93        0.00-35.00                ↑
谷氨酸/ Glu                183.66        0.00-120.00                ↑
蛋氨酸/ Met                31.7        0.00-10.00                ↑
苯丙氨酸/ Phe                115.8        0.00-35.00                ↑
酪氨酸/ Tyr                209.95        0.00-100.00                ↑
亮氨酸/异亮氨酸/ Leu/iLe                102.71        0.00-30.00                ↑
缬氨酸/ Val                193.55        0.00-100.00                ↑
精氨酸/ Arg                22.48        0.00-10.00                ↑
瓜氨酸/ Cit                9.41        0.00-5.00                ↑
甘氨酸/ Gly                3209.13        0.00-1200.00                ↑
组氨酸/ His                2219.71        0.00-1600.00                ↑
丝氨酸/ Ser                417.48        0.00-210.00                ↑
苏氨酸/ Thr                245.25        0.00-110.00                ↑
脯氨酸/ Pro                127.41        0.00-25.00                ↑
赖氨酸/Lys                377.89        20.00-200.00                ↑
总肉碱/ Total Carnitin                187.66        188.40-478.20                ↓

后面还有很多....
 楼主| 发表于 2015-9-17 09:24:40 来自手机 | 显示全部楼层
看了杨艳玲,高度怀疑是hartnup综合征,需要基因确诊
匿名  发表于 2015-10-20 21:50:29
请问你是怎么找到杨艳玲看病的?我在外地,一直在想办法挂她的号?我两个孩子都这样
发表于 2015-10-24 13:51:56 来自手机 | 显示全部楼层
游客 222.93.154.x 发表于 2015-10-20 21:50
请问你是怎么找到杨艳玲看病的?我在外地,一直在想办法挂她的号?我两个孩子都这样

欢迎加入罕见病遗传代谢病互助,群号码:74857357
 楼主| 发表于 2015-10-29 22:56:07 来自手机 | 显示全部楼层
宝贝的基因结果出来了,是pcs1突变,遗传了父母各一个,我们都是携带者。氨基甲酰磷酸酶1缺乏症
 楼主| 发表于 2015-12-1 09:41:20 来自手机 | 显示全部楼层
医生基本上确定不是高氨血1型,但又不知什么病,这个基因的突变位点世界没有先例,不知道很疾病有什么关系
发表于 2015-12-3 14:11:19 | 显示全部楼层
我们是基因问题,也是父母各有一个突变,孩子就表现有问题了,你们是什么症状
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