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[讨论] 有没有一样病情的宝宝(糖蛋白基化异常)

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发表于 2015-9-25 23:39:42 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
我宝现在九个半月  五个半月时医生朋友发现软 以为脑瘫 做核磁没有问题 在宝蓝鲍秀兰处做早期综合训练一个月 有进步 但是很慢 那里医生说孩子面容像基因有问题的小孩 建议我做基因检测 (我这是第二次怀孕 第一次怀孕五个半月时检查出肾积水 引产了 当时以为是因为孕初期感冒 没有往基因上想 )花了4000做了芯片的基因检测 孩子9号染色体大面积缺失  说让继续做康复 宝蓝那有个医生觉得可能是代谢有问题 后查了血尿代谢 血没事 尿说是提示营养障碍 可是杨艳玲说尿没事 在杨艳玲那里做的检查结果有 腰椎有鸟嘴样突起 髂骨鱼口状 实际年龄七个半月时骨龄3个月  孩子软 七个月时会的翻身 躺着时眼神 交流特别好 可以自己抱奶瓶喝水 自己吃饼干 竖抱不看人不理人 会撕纸 玩玩具  杨艳玲查体说乳头凹陷 怀疑溶酶体病 糖蛋白基化异常  又让在福佑龙惠做的1900跟3400的基因检测 1900的还是提示基因缺失 另一个结果还没出 现在孩子吃东维力 打生长激素  我自己从知道孩子有问题以后经常各种百度 得到的信息都不太好 在这里 我想知道 有没有宝宝也是跟我家类似一样的 如果有请跟我联系 还有 有没有人知道 我家宝会有一个什么发展趋势 我经历了这几个月 现在我就想知道 我家宝可以活多久 最糟有多糟 最好有多好 这个病如果康复几乎没有效果 那么我就不较真的让他痛苦的练习了 不如让他再有生之年开开心心的  各种难受各种承受不了
发表于 2015-9-28 05:31:01 来自手机 | 显示全部楼层
宝妈你加入这个群都是罕见病的,群号码:74857357
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