应该怎样检查遗传代谢病呢

梦里红尘 · 发表于 2009-6-18 00:08:22

你好，我宝宝出生时做过医院的那个常规的苯丙尿酮症的检查，没事。后来孩子诊断重症脑瘫，孩子稍大一点尿味道比较大，有臭味，头发出生时就稀疏枯黄，后来有段时间更浅，现在一直在按脑瘫治疗。这种情况遗传代谢病为什么出生的时候没检查出来呢？哪位能指点一下应该去哪里能检查明白呢？费用是多少？真是个愁啊，好像还是要带着孩子跑趟北京才能检查明白的，哪位知道麻烦告知一下，多谢啊

黄铮姨 · 发表于 2009-6-18 11:33:46

摩尔美康实验室　电话０１０－８２２３７５１６
我家刚采集血样过去，要２５号才有结果，你可以打电话问一下．．

小三的妈妈 · 发表于 2009-6-19 07:05:05

去年我带孩子去北大妇儿杨艳玲教授那做的代谢病检查，要验尿和验血，费用好像共600多吧，挂号比较难，我们早晨四点多就排队了。

语欣妈妈 · 发表于 2009-6-19 13:01:18

最近为了女儿的一些事,都没有来这里了.

梦里红尘, 不知道你是否离上海较近, 你若只是怀疑小孩可能是遗传代谢病,则可以与上海新华医院遗传代谢病室内分泌科联系,可以先寄尿和血做代谢筛查.

不过,我个人建议你们最好还是去北京大学第一医院杨艳玲处详细查清

孩子稍大一点尿味道比较大，有臭味，头发出生时就稀疏枯黄--- 这个不一定是代谢病,也可能是缺钙. 一般你们出生时排除了PKU的话, 就可以排除这个病. 但出生时一般只查四种典型的 (这是深圳,你们那我就不知道了),但代谢病有成千上万种，有的可以查出来，有的根本查不出来.

语欣妈妈 · 发表于 2009-6-19 13:02:17

上海，两种是600元化验费，可以邮寄．　北京要贵一些，我是998元．也可以邮寄

匿名 *发表于 2009-7-7 12:09:57* · 发表于 2009-7-7 12:09:57

语欣妈妈，有联系方式吗，我想和你取得联系，我的Q是420919163

小怡妈妈 · 发表于 2009-8-15 09:28:51

语欣妈妈，你有QQ号吗？

淼淼妈 · 发表于 2009-8-15 16:35:36

我宝宝头发也是稀疏枯黄啊，现在的尿是很黄很黄，尿量很少，味很重，查了中段尿，是有那个肺炎克雷伯氏菌肺炎亚种，浓度5000CFUml 本来医生要住院打针两周，因为要做康复，所以就开药吃了，都吃了十来天药了，尿还是很黄尿很重，过几天要打申捷了，就一起打抗生素的。

有有妈 · 发表于 2009-9-15 14:35:40

我们家大有也是头发稀疏枯黄。尿的味道倒不是很重。
血钙临近最低值，但还在正常范围内。医生仍然对我们说孩子长的太快，即使血钙正常也要补钙的。
不知道是不是缺钙的缘故。

匿名 *发表于 2009-10-16 09:23:48* · 发表于 2009-10-16 09:23:48

语欣妈妈，您说的上海和北京可以邮寄样本，那有没有医院的联系电话呀？

文卿妈妈 · 发表于 2009-10-24 21:00:00

本帖最后由文卿妈妈于 2009-10-24 21:05 编辑

我想问下，什么症状显示才要去做遗传代谢病检查啊？

匿名 *发表于 2009-12-9 11:26:14* · 发表于 2009-12-9 11:26:14

出生时筛查的苯丙酮尿症只是差血中苯丙氨酸浓度，其他成分不查。故会遗漏许多常见的遗传代谢病。北京儿童医院神经科可以筛查100多种代谢病，挂普通号即可。

匿名 *发表于 2009-12-9 11:31:05* · 发表于 2009-12-9 11:31:05

只要有以下一种或几种症状都要差遗传代谢病：不明原因的发育落后、智力倒退、癫痫、肌张力异常、经常呕吐腹泻、白内障、嗜睡、持续黄疸不退、高血氨等等

xingna · 发表于 2010-1-24 05:12:09

我们家的也是头发枯黄，小便黄，味重。大便臭。他是难产。

xiancc · 发表于 2010-3-23 11:46:04

我们只做了尿筛查没有做血液，是不是血液也要必须做

匿名 *发表于 2010-8-8 01:12:35* · 发表于 2010-8-8 01:12:35

给小三的妈妈：
您好！能告诉我北大妇儿杨教授的电话吗？有朋友急需

宇宁爸 · 发表于 2010-8-8 20:47:12

很少有人知道她的电话，我这里有她的邮箱，不过给她发邮件的太多了。有时可能不回
organic.acid@126.com 杨艳玲
预约电话：01066120238

匿名 *发表于 2010-9-29 14:07:49* · 发表于 2010-9-29 14:07:49

金域检验做血50种，尿有机酸血症50多种，血尿各300，两个都做也才600，价格比较划算，而且也做的不少，全国连锁的第三方检验机构，人家去医院取标本的，不用咱自己去邮寄~！！

康康爸 · 发表于 2010-9-30 15:25:56

这个问题可能困恼着很多脑瘫孩子的家长哦。我也想知道哪里可以做这方面的检查，希望大家多交流。

fengwei8889 · 发表于 2011-3-27 23:05:55

上海哪家医院可以做这个检查的》？有没有联系方式？‘

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