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[原创] 有没有查不出病因,又疑似遗传病的家长?报个到,共同交流

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发表于 2015-5-13 19:37:33 | 显示全部楼层 |阅读模式
       说说我家孩子吧,出生时哭闹异常,手脚发紫,下颚抖动厉害,我观察身上好像是有紫点,医生说是循环不好。在当地县医院查出转氨酶高(胆红素不高),无黄疸,心肌酶高,血象高。2个月时发现脑损伤到郑州三附院治疗,做康复。做了几个疗程,效果不大,期间转氨酶一直升高,最高时1400多。没办法只好转到上海新华医院及复旦医院各一个月做检查及治疗,又查出低血糖,凝血功能差,甲减(但指标不是太明显)。期间做过敏路思遗传代谢检查,还有各种串联质普,基本上涉及到与症状有关的遗传代谢病检查都查了,没发现异常。肝豆还有糖原也基本上排除,目前孩子9个月了,智力及运动也就在3个月的水平吧,其他没有什么症状,只是各种指标各种高。现在在我们本地的一个市专医院做康复,还有等待一个线粒体基因检测的结果。
发表于 2015-5-14 13:09:01 | 显示全部楼层
应该是代谢病
发表于 2015-7-7 10:58:23 来自手机 | 显示全部楼层
现在孩子几个月?感觉有进步吗
发表于 2015-8-25 09:24:40 来自手机 | 显示全部楼层
我们也是,查不出来,但落后严重。不像别的孩子似的,他总是烦躁不安
发表于 2019-10-29 22:29:14 | 显示全部楼层
目前有确诊吗?
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