关于线粒体病的遗传问题！

如如妈妈 · 发表于 2012-6-25 15:45:37

我女儿一岁发病，现在四岁多点，不能坐、不能站和走路，耳聋不说话，浑身不自主的动，流口水，最近老喜欢头往后挺，腰往前拱，不喜欢抱着坐了，只喜欢坐车子或躺着。刚确诊为线粒体病，她的检查结果分别是：头颅磁共振、脑电图、肌电图、血和尿代谢筛查正常，脑脊液;叶酸和B12低，复合酶I+III偏低，三个基因突变点。不知有没有和我们类似的？
G3010A  位置：RNR2
G15043A  G不变  位置：CYB 编码蛋白：复合物III
T16519C 位置：D-Loop
最后诊断为线粒体病。
  我所疑惑的是：1、我们是由于这几个基因的突变引起的吗？
            2、按照遗传规律，我的线粒体基因和孩子是一样的，我为什么不发病，而且我们家的三姐妹的孩子都没问题？
            3、如果在怀孕，孩子的基因还应该是一样的吗？
            4、怎样通过产前检查判断孩子是否有问题？

oobhttc · 发表于 2012-6-25 18:16:54

唉，苦命的孩子，这些问题太专业了。
我也是头颅磁共振、脑电图、肌电图、血和尿代谢筛查正常

后面的检查好像都没有做过呀。。。。

帮你顶吧

yeyiml423 · 发表于 2012-6-25 18:33:40

oobhttc 发表于 2012-6-25 18:16
唉，苦命的孩子，这些问题太专业了。
我也是头颅磁共振、脑电图、肌电图、血和尿代谢筛查正常

我们没做过肌电图呢，什么情况下医生会让做肌电图呢？

oobhttc · 发表于 2012-6-25 19:09:38

yeyiml423 发表于 2012-6-25 18:33
我们没做过肌电图呢，什么情况下医生会让做肌电图呢？

真被你问到了，这个我们是医生说了两次要做，当时没有做，但后来我们准备做，他又说不要做了

无非就是软，查看肌力和肌肉的发育情况吧。

个人意见，不知道对不对。

yeyiml423 · 发表于 2012-6-25 20:36:07

oobhttc 发表于 2012-6-25 19:09
真被你问到了，这个我们是医生说了两次要做，当时没有做，但后来我们准备做，他又说不要做了

无非就 ...

我们康复的地方有个小姑娘七个月不能站，医生让做了。
我觉得我们家是肌力低，肌张力倒有点高。
我现在让他扶站，他就踮脚尖，一会儿就膝盖软，要蹲下去，看来我们也最好去做一个。

宝贝阳 · 发表于 2012-6-26 09:31:22

我家四个月老是喜欢头向上，腰使劲向前拱。向是想要坐起来的感觉，很怪。身体也不爱伸展，爱缩。难道是在萎缩吗？

如如妈妈 · 发表于 2012-6-27 18:32:05

感谢有几位热心妈妈的帮助，继续探讨中。

如如妈妈 · 发表于 2012-6-27 18:34:37

做肌腱图很痛苦，我们孩子一直在哭，出来后发现，腿上包着纱布，解开是并排着四个针眼在腿上，两只腿都是这样。

tedacxy · 发表于 2012-6-28 08:28:48

根据我了解到的一些信息，我的理解是这样：

1,由于线粒体病的研究是最近一些年才发展起来的，关于线粒体遗传的一些原理还没有得到很清楚的阐明，现在还有好多线粒体病的基因突变点位还没有找到，连基因诊断都做不了。
2，线粒体病的发病有个阈值效应，只有突变的线粒体达到阈值才会发病。
3，线粒体病具有明显的母系遗传的特征。因为孩子的线粒体全部来自母亲，父亲只提供核基因。如果母亲是线粒体病的突变基因孩子的线粒体病的几率会非常高。
4，很遗憾，因为现在线粒体遗传原理是不同于核基因的，而这些科学还没有认识到。所以现在的技术还没有办法进行线粒体病的产前诊断。好像国外有过最常见的8993的诊断成功案例。但是其他的比较难。

如如妈妈 · 发表于 2012-6-30 11:04:50

谢谢谢楼上高人指点，那就是说要二胎的话，只能碰运气了！

sonia133133 · 发表于 2012-7-1 08:17:20

tedacxy 发表于 2012-6-28 08:28
根据我了解到的一些信息，我的理解是这样：

1,由于线粒体病的研究是最近一些年才发展起来的，关于线粒体 ...

哦，此人好专业啊。不会是遗传学医生吧。

如如妈妈 · 发表于 2012-7-2 15:04:14

可是为什么医生又说可以产前诊断呢？

intheair · 发表于 2012-7-3 20:53:02

请问楼主，你们是在哪里做基因检查的，是父母孩子都做吗，每人花费大概多少？？

如如妈妈 · 发表于 2012-7-6 13:56:29

只作的孩子，是北大抽血送外面做的吧，光孩子4800

线粒体病 · 发表于 2012-7-16 15:00:59

如果看了你的报告可以很详细的回答你，没有看你的报告可以大致回答你的问题:
1、我们是由于这几个基因的突变引起的吗？
导致线粒体病的基因包括：线粒体基因和核基因，估计你测的只是线粒体基因组，因此不能确定你的疾病就是这三个变异造成的，线粒体基因组的突变表示如下：
G3010A：表示，Cyclic Vomiting Syndrome with Migraine
G15043A：表示MDD-associated
T16519C ：表示，Cyclic Vomiting Syndrome with Migraine
2、按照遗传规律，我的线粒体基因和孩子是一样的，我为什么不发病，而且我们家的三姐妹的孩子都没问题？
线粒体病的发病是需要线粒体被破坏到一定程度才会发病，也就是通常说的阈值。线粒体基因的遗传有很大随机性，母亲可以很好，但是随机遗传的孩子却可能没有问题或刚出生就倒霉。当然短期不发病不意味着长期也如此，如果不注意，一样也会发病。
3、如果在怀孕，孩子的基因还应该是一样的吗？
线粒体基因遗传的随机性使得你怀的每个孩子的情况都会不同。
4、怎样通过产前检查判断孩子是否有问题？
脐带血的线粒体基因检测是一个方法。
关于线粒体病的检测你还是找个权威吧！特别是复合物酶的活性，做起来很难，参见北京中科医学检验所。

匿名 *发表于 2012-7-27 20:09:45* · 发表于 2012-7-27 20:09:45

有线粒体病的宝宝家长们，加我建的群，共同讨论检查，治疗，以及二胎问题251881378

鱼_儿 · 发表于 2012-7-30 10:53:54

线粒体病我家也有一个点是，T16519C, 这个说明什么？我家另外还有一个点突变。

匿名 *发表于 2012-8-7 22:51:31* · 发表于 2012-8-7 22:51:31

T16519C这个点不致病，我家孩子也有，另外还见过两个家长，几个孩子也有，这是基因的多态性，不是线粒体病的致病基因

如如妈妈 · 发表于 2012-8-23 10:00:08

既然楼上说——“导致线粒体病的基因包括：线粒体基因和核基因”，那么怎么又有结论说是母亲遗传呢？这不是自相矛盾，还是部分线粒体病是有父母双方遗传？

匿名 *发表于 2012-9-23 22:12:21* · 发表于 2012-9-23 22:12:21

大家互相参考互相帮助吧！
我的女儿被杨艳玲诊断为线粒体脑疾病
基因检查：
   G3010A    MT-RNR2
         G15043A    G不变    CYB    复合物Ⅲ
   C309CC    D-LOOP
说实在的我们真的怀疑是不是线粒体病，但是做的报告说我女儿是呼吸链酶复合物1缺陷，2偏低！
我们也不知道了，现在也怀孕了，而且给胎儿也做了羊水检查，和我女儿的基因检查改变一样的，问医生这三个是不是治病突变，结果问了5个医生，只有一个医生给了肯定回答，其余4个医生都说不是。怕死了，祈求上天吧！

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